当提及肿瘤遗传这一话题时,有一个典型案例不得不说。在 2013 年,好莱坞知名女星安吉丽娜・朱莉对外宣称自己接受了双乳切除手术,目的是降低自身患癌的风险。
原来,她的母亲与乳腺癌顽强抗争了十余年,最终在 56 岁时不幸离世。
朱莉曾透露:“我体内携带了一个‘异常’的基因 ——BRCA1,这使得我患上乳腺癌的概率高达 87%,患卵巢癌的可能性也达到了 50%。”
癌症遗传:关键聚焦 4 大指标
首先需要清楚的是,在所有肿瘤患者之中,“家族遗传性肿瘤”(以遗传为主要原因)仅仅占据 5% 的比例,大约 20% 的肿瘤发病与遗传突变存在关联。
而由非遗传因素引发发病的情况则约占 80%。所以,家族中有亲属患癌,并不意味着整个家族都处于高危状态。
如果家族中出现了癌症患者,想要判断自身的患癌风险高低,主要需关注以下 4 个方面:是否多发、发病年龄是否年轻、是否为少见癌症以及有无相关基因问题。
倘若风险评估较高,就应当考虑进行遗传咨询或者遗传突变检测,以便尽早察觉潜在风险。
1. 是否多发
若家族中仅有 1 人患癌,其实无需过度恐慌,这种情况仅仅只能算作有肿瘤家族史。然而,如果一级亲属(包括父母、亲兄弟姐妹、子女)中有 2 - 3 人患上同一种癌症,那么就有高度理由怀疑存在家族性患癌倾向,不过这还需要借助基因检测来进一步排查确定。
此外,如果家庭成员中有人在一生中患上多种癌症,那么这种情况所面临的风险也是不容小觑的。例如,在我国,乳腺癌的发病率接近 30/10 万,倘若家族中有乳腺癌病史,尤其是母亲和姐妹患有乳腺癌,那么自身患癌风险将会增加 1.5 - 3 倍;要是有两位近亲都患有乳腺癌,那么患病率将会增加 7 倍之多。
2. 是否年轻
这需要关注曾经或者正在遭受癌症困扰的家庭成员,发病时的具体年龄情况。比如,在东亚国家,乳腺癌的中位发病年龄处于 45 - 49 岁之间,我国宫颈癌患者的中位发病年龄为 51 岁,骨髓瘤患者的中位发病年龄大约是 65 岁,卵巢癌在我国多见于 40 - 60 岁的女性……
假如亲属中相关癌症患者在 30 岁这样较为年轻的年龄就发病了,那无疑是一个危险的信号,提示着家族患癌风险可能较高。
3. 是否少见
这里所说的 “少见”,是指近亲患上了极为罕见的癌症类型。例如,家族中的男性患上了乳腺癌,这种情况相对较为少见,也暗示着可能存在遗传因素的影响。
4. 有无相关基因
对于有乳腺癌或卵巢癌家族史的人群,尤其是母亲和姐妹患有相关癌症的,建议进行 BRCA 基因检测。
一旦检测发现 BRCA1/2 基因突变,对于黄种人而言,其终生患乳腺癌的风险将会攀升至 56%,患上卵巢癌的风险则处于 23% - 54% 之间,而普通女性一生中患卵巢癌的风险仅在 1% 左右。
就如同安吉丽娜・朱莉,正是因为携带了 BRCA1 基因,才选择提前切除乳腺和卵巢以降低风险。
父母患上这 5 种癌,下一代可能会 “继承风险”
简单来讲,具有遗传性肿瘤疾病并不意味着一定会确诊肿瘤疾病,但是患癌的概率确实会比普通人群要高。在临床上,遗传倾向较为显著的癌症主要有以下五种。
1. 乳腺癌
乳腺癌的遗传特性较为突出,特别是在直系亲属之间表现明显。例如,如果母亲患有乳腺癌,那么女儿确诊乳腺癌的几率相较于一般女性要高出 2 - 3 倍。此外,家族中若存在 BRCA1、BRCA2 基因突变携带者,其遗传风险也会相应升高。
2. 胃癌
胃癌存在一定的遗传相关性。比如,家族中有 1 - 2 人被确诊为胃癌,并且其中 1 人年龄小于 50 岁,且属于弥漫性类型,此时就需要警惕可能是遗传性胃癌。另外,当家庭成员长期聚集居住时,相同的饮食习惯也可能致使胃癌呈现聚集性发病的态势。
3. 肝癌
相关数据表明,在我国,85% - 90% 的肝癌是由乙肝发展而来,而乙肝病毒具有垂直传播的特性,这就使得肝癌具有家族聚集性倾向。像携带乙肝病毒的母亲,其后代患上肝癌的风险也会相对较高。
4. 肠癌
相关数据显示,有 20% - 30% 的肠癌与遗传因素紧密相连。在所有肠癌病例中,遗传性肠癌占比达到 15%,其中 1% 为家族性和多发性息肉病例,5% 为遗传性和非息肉病性大肠癌综合征病例。
而且,肠癌患者发病年龄越年轻,其家族中一级亲属罹患大肠癌的风险也就越高。
5. 鼻咽癌
临床研究发现,鼻咽癌具有明显的种族与家族聚集性特征。即便家族中有鼻咽癌病史的人迁移到其他地方居住,其发病率仍然会维持在一个相对较高的水平。
总之,有癌症家族史的人不必过度焦虑紧张,毕竟癌症的遗传存在一定的不确定性,家族成员并非一定会患上癌症。关键在于要充分认识到自身可能存在的 “先天隐患”,从而提前采取干预措施,做到防患于未然。